研究
2025/01/01
山本准教授
医学部付属病院小児科の山本将平医師（医学部医学科准教授）らが昨年8月、ムコ多糖症1型（ハーラー症候群）で心不全を併発している1歳3カ月の患者に対する同種臍帯血移植（造血細胞移植）に成功。患者は11月上旬に退院した。
ハーラー症候群は、細胞内の不要物を分解する酵素の先天的な欠損によって老廃物の「ムコ多糖」が全身の臓器に蓄積し、中枢神経障害を引き起こす難病。治療しないと15歳前後で死亡するリスクが高まる。
患者は、先天性代謝異常などの病気を発症前に発見して適切な治療につなげる「新生児拡大マススクリーニング」により、日本で初めて、生後28日未満の新生児期に診断された。
心不全の合併により造血細胞移植は困難と考えられたが、山本医師ら血液腫瘍性疾患診療グループは、「一刻も早く」と願う保護者の希望を受け、小児循環器の専門医らと慎重に検討。院内倫理委員会に諮ったうえで移植を決定し、厳重な循環動態管理と感染症予防対策下で治療を進めた。
同病院小児科は、ムコ多糖症などに対する造血細胞移植の実績が全国最多で、豊富な知識と経験を持つ。今回の成功は、高度な医療技術と難病の早期診断による成果で、両者の融合が同疾患患者の病状の進行防止につながると期待される。
山本医師は、「今後も拡大マススクリーニングの発展と治療体制の整備に尽力したい」と語った。
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